- 喻艳琴;谢姣姣;刁晓艳;张秀秀;王婵娟;张婷;单可人;何燕;
目的:探讨贵州苗族、布依族和汉族3个民族人群原发性高血压(EH)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点的关系。方法:选取保存的EH及健康体检者的DNA样本共850例,EH组有雷山苗族137例、荔波布依族131例及贵阳汉族163例,对照组有雷山苗族128例、荔波布依族131例及贵阳汉族160例;采用Taq Man探针法分别检测研究对象MTHFR基因rs1801133位点的基因分型,使用SPSS软件及SNPStats在线软件分析该位点多态性在2组被检者、2组被检者不同民族及不同性别人群的分布。结果:MTHFR基因rs1801133位点在各民族的2组被检人群中均存在C和T等位基因,以及CC、CT、TT 3种基因型; MTHFR基因rs1801133位点基因分型结果显示,布依族EH组与对照组比较、差异有统计学意义(P <0. 05),其他民族组间比较、差异无统计学意义(P> 0. 05);各民族EH组及对照组男女间该位点基因型及等位基因分布比较,差异无统计学意义(P> 0. 05);遗传模式分析结果显示,3个民族人群在共显性遗传模式下CC、CT、TT基因型与EH的发生无相关性(P> 0. 05);布依族人群MTHFR基因rs1801133位点的最优遗传模式为隐性遗传模式,该遗传模式下TT基因型为危险基因型(OR=5. 33,95%CI为1. 14～24. 82,P <0. 05);贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:贵州省布依族人群EH的发生可能与MTHFR基因rs1801133位点多态性有关联,TT基因型可能为EH发病的危险因素;贵州汉族与苗族、布依族之间MTHFR基因rs1801133位点多态性分布存在差异。
2020年03期 v.45;No.234 270-276+280页 [查看摘要][在线阅读][下载 1365K] [网刊下载次数：46 ] |[阅读次数：167 ] |[引用频次：6 ] |[下载次数：185 ] - 张玥;陈林;谢春;杨小雪;罗俊;罗喜荣;
目的:观察灵芝三萜类化合物(GLT)对砷中毒大鼠脑组织总抗氧化能力(T-AOC)、超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)含量的影响。方法:60只大鼠随机均分为正常对照组(NS 10 m L/kg)、模型组(亚砷酸钠10 mg/kg)和GLT低、中、高剂量组(GLT 0. 25、0. 5、1. 0 g/kg),连续砷染毒90 d后建立砷中毒大鼠模型;观察GLT对砷中毒大鼠脑组织中T-AOC、SOD活性及MDA含量的变化。结果:与正常对照组比较,模型组T-AOC和SOD活力明显降低,MDA含量明显升高(P <0. 05);给予GLT干预后,与模型组比较,GLT各剂量组T-AOC、SOD活性明显上升(P <0. 05),GLT中、高剂量组MDA含量明显降低(P <0. 05)。结论:GLT能够改善砷中毒大鼠的氧化应激损伤,其作用机制可能与升高脑组织中T-AOC、SOD活性及降低MDA含量有关。
2020年03期 v.45;No.234 277-280页 [查看摘要][在线阅读][下载 125K] [网刊下载次数：50 ] |[阅读次数：179 ] |[引用频次：8 ] |[下载次数：267 ] - 卢宏艳;张晋;赵英;索丽;李书华;解娜;孙艳玲;武剑;
目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平无明显差异的H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与脑卒中发生的关系。方法:选取500例确诊为H型高血压发生急性脑卒中的患者为病例组(按血Hcy水平进行分层,以性别和年龄为匹配原则),选择500例同期从未发生脑卒中的H型高血压患者作为对照组;比较2组患者一般基线资料(糖尿病、房颤、饮酒及吸烟人数)、体格检查指标[收缩压、舒张压、心率及体质量指数(BMI)]及实验室指标[血总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及三酰甘油(TG)],比较2组患者MTHFR C677T基因型及等位基因频率;以有无卒中为因变量,将P<0. 1的因素作为自变量,纳入Logistic回归分析,分析H型高血压患者发生脑卒中的独立危险因素。结果:病例组的吸烟人数、血LDL-C浓度及TT基因型明显高于对照组,差异均有统计学意义(P <0. 05); Logistics回归分析显示,吸烟(OR=2. 342,95%CI为1. 156～4. 202)、高LDL-C血症(OR=1. 050,95%CI为1. 026～1. 075)及TT基因型(OR=0. 431,95%CI为0. 234～0. 793)是H型高血压患者发生脑卒中的独立危险因素(P <0. 05)。结论:MTHFR C677T基因多态性影响H型高血压的脑卒中发生率,TT基因型是H型高血压患者发生脑卒中的危险因素。
2020年03期 v.45;No.234 281-285+291页 [查看摘要][在线阅读][下载 153K] [网刊下载次数：49 ] |[阅读次数：163 ] |[引用频次：9 ] |[下载次数：185 ] - 綦廷娜;石畅;汪政勇;宗永丽;李金福;
目的:构建弓形虫SAG1-GRA1复合基因真核表达重组质粒,并观察其在小鼠胚胎成纤维细胞系NIH3T3细胞中的表达。方法:采用聚合酶链反应(PCR)法分别扩增弓形虫SAG1和GRA1基因片段,导入质粒载体pc DNA3. 1(+),构建真核表达重组质粒pc DNA3. 1(+)-SAG1和pc DNA3. 1(+)-GRA1,继而构建重组质粒pc DNA3. 1(+)-SAG1-GRA1;设pc DNA3. 1(+)-SAG1-GRA1为实验组、pc DNA3. 1(+)为对照组分别转染NIH3T3细胞,采用免疫荧光染色法鉴定其在NIH3T3细胞中的表达。结果:限制性内切酶双酶切及DNA测序分析结果显示,插入pc DNA3. 1(+)的片段分别为1 008 bp、570 bp和1 578 bp,与预期的SAG1、GRA1和SAG1-GRA1复合基因分子大小相当、序列一致;免疫荧光染色法结果显示,转染重组质粒pc DNA3. 1(+)-SAG1-GRA1的NIH3T3细胞内观察到较强的绿色荧光,而转染pc DNA3. 1(+)的NIH3T3细胞内未见绿色荧光。结论:成功构建了弓形虫SAG1-GRA1复合基因真核表达重组质粒pc DNA3. 1(+)-SAG1-GRA1,且该重组质粒携带的SAG1-GRA1复合基因在NIH3T3细胞中获得表达。
2020年03期 v.45;No.234 286-291页 [查看摘要][在线阅读][下载 1496K] [网刊下载次数：77 ] |[阅读次数：159 ] |[引用频次：2 ] |[下载次数：281 ] - 陈丽;杨帆;赵志红;秦洁;
目的:探讨雷帕霉素对Va D大鼠海马区M1/M2(前炎状态/抗炎状态)的影响表型标志性产物基因(CD16、i NOS及TNF-α)及M2表型标志性产物基因(IL-10、TGF-β及Arg1)的表达。方法:20只雄性C57BL/6J小鼠采用双侧颈总动脉缩窄(BCAS)制备Va D模型,造模2周后随机分为雷帕霉素治疗组(2. 24 mg/kg的雷帕霉素灌胃4周)及BCAS组(同体积的PBS灌胃4周);于灌胃4周后采用Morris水迷宫行为学实验观察小鼠学习记忆能力,证实造模成功;处死小鼠取海马组织,采用HE及Tunnel染色观察海马区组织结构及神经细胞凋亡,采用逆转录实时定量荧光PCR(RT-qPCR)法检测小胶质细胞M1表型标志性产物基因CD16、i NOS及TNF-α及M2表型标志性产物基因IL-10、TGF-β及Arg1表达,采用Western blot检测海马区m TOR通路的P-Akt及Pp70S6k蛋白表达。结果:雷帕霉素显著提高了小鼠学习和记忆能力。HE染色可见治疗组海马区细胞层数及数量减少、细胞排列紊乱、神经细胞呈缺血样改变,核固缩、深染,胞浆内容物减少、结构疏松等情况较BACS组有明显改善,Tunnel阳性细胞数明显减少(P <0. 05); CD16、i NOS及TNF-α相对表达量明显下调,IL-10、TGF-β及Arg1相对表达量明显上调(P <0. 05); m TOR通路P-Akt蛋白表达水平显著增加、P-p70s6k蛋白表达水平显著降低(P <0. 05)。结论:雷帕霉素可改善Va D模型鼠学习记忆功能,其机制可能与下调M1表型标志性产物基因CD16、i NOS及TNF-α和上调M2表型标志性产物基因IL-10、TGF-β及Arg1表达有关。
2020年03期 v.45;No.234 292-297+303页 [查看摘要][在线阅读][下载 1666K] [网刊下载次数：51 ] |[阅读次数：143 ] |[引用频次：0 ] |[下载次数：219 ] - 徐银琴;高航;王光义;
目的:探究通痹方热敷对颈椎病家兔颈部痛阈和椎间盘退变的影响。方法:24只家兔随机均分为对照组(正常兔,不做任何处理)、模型组(造模处理,不给与治疗)、针刺组(造模处理,针刺治疗)及药物组(造模处理,通痹方热敷治疗),于造模前、造模30 d及治疗结束后拍摄颈椎X线及测量各组家兔痛阈,显微镜观察治疗结束后各组家兔C3-4软骨终板组织形态,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测治疗结束后各组家兔C5-6椎间盘组织匀浆中肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素-1β(IL-1β)浓度。结果:与模型组相比,药物组家兔X线见颈椎退变减轻;造模30 d,模型组、针刺组及药物组家兔痛阈值分别低于对照组(P <0. 05),治疗结束后针刺组与药物组家兔痛阈值分别高于模型组(P <0. 05);与模型组相比,药物组家兔软骨终板染色见组织损伤较少;针刺组和药物组家兔治疗后椎间盘中TNF-α和IL-1β浓度均高于与对照组(P <0. 05),但低于模型组(P <0. 05),药物组家兔治疗后椎间盘IL-1β浓度高于针刺组(P <0. 05)。结论:通痹方热敷可提升颈椎病家兔的颈部痛阈,延缓其椎间盘退变,机制可能与椎间盘中TNF-α和IL-1β浓度降低有关。
2020年03期 v.45;No.234 298-303页 [查看摘要][在线阅读][下载 1936K] [网刊下载次数：44 ] |[阅读次数：151 ] |[引用频次：5 ] |[下载次数：164 ] - 吴国敏;冯玲;杨宇石;史珂蔓;徐澍;李珀;
目的:探讨人脑胶质瘤组织磷脂酰肌醇-3-羟激酶(PI3K)蛋白的表达及其与患者临床病理特征的关系。方法:选取45例胶质瘤患者手术切除的脑组织标本为实验组,收集患者年龄、大脑胶质瘤发生部位及病理分级等临床病理特征,选取同期25例脑血管病患者手术切除的脑组织标本为对照组;采用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶法(SP)检测PI3K蛋白的催化亚基PI3Kp110α、PI3Kp110β及调节亚基PI3Kp85的表达,分析PI3K蛋白3种催化亚基与胶质瘤患者临床病理特征的关系。结果:实验组病理分级高级别胶质瘤细胞密度明显增加、异型性明显、核深染、核分裂象增多,可见怪异的瘤巨细胞、微血管增生、肿瘤浸润范围广及出血坏死;对照组脑组织水肿、神经细胞变性及减少、局部区域胶质细胞增生及神经纤维空泡变;实验组脑组织细胞PI3Kp110α和PI3Kp110β阳性表达率均高于对照组,差异均有统计学意义(P <0. 05),但PI3KP85阳性表达率与对照组的差异无统计学意义(P> 0. 05);实验组不同性别、年龄、肿瘤发生部位及病理分级间PI3Kp110α、PI3Kp110β及PI3KP85阳性表达率差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论:PI3K蛋白在人脑胶质瘤组织中存在过度表达,但该表达与胶质瘤患者的临床病理特征无关。
2020年03期 v.45;No.234 304-309页 [查看摘要][在线阅读][下载 3476K] [网刊下载次数：115 ] |[阅读次数：203 ] |[引用频次：1 ] |[下载次数：98 ] - 张洁;毛春燕;刘利利;曾丽娜;刘红美;
目的:探讨贵州灯盏细辛组织培养快速繁殖体系的建立。方法:贵州灯盏细辛种子为外植体获得无菌苗后,以无菌苗的叶片和叶柄作为外植体,添加不同浓度6-苄基腺嘌呤(6-BA)、奈乙酸(NAA)于Murashige&Skoog(MS)培养基中,筛选出最适愈伤组织诱导和芽分化增殖的培养基;再采用添加不同浓度的奈乙酸(NAA)和吲哚丁酸(IBA)于MS或1/2 MS中,筛选出最适生根培养基。结果:叶片不适合作为诱导愈伤的外植体,最适宜叶柄愈伤组织诱导的培养基为MS+1. 0 mg/L 6-BA+0. 3 mg/L NAA;最适宜不定芽分化增殖的培养基为MS+2. 0 mg/L 6-BA+0. 3 mg/L NAA,增殖倍数可达到12;最适宜生根的培养基为1/2MS+0. 5 mg/L NAA+0. 8 mg/L IBA,生根率可达100%。结论:本研究建立了贵州灯盏细辛的组织培养快速繁殖体系,为规模化生产奠定基础。
2020年03期 v.45;No.234 310-314+320页 [查看摘要][在线阅读][下载 756K] [网刊下载次数：53 ] |[阅读次数：116 ] |[引用频次：1 ] |[下载次数：210 ] - 杨亚平;段素琴;杨凤梅;李艳艳;刘权;刘雨;赵远;马绍辉;和占龙;
目的:建立一种简单快速、灵敏、特异检测柯萨奇病毒B组2型(CVB2)的SYBR Green I逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法。方法:根据CVB2病毒衣壳蛋白1(VP1)的基因保守序列设计带有T7启动子的特异性引物,构建CVB2-T载体的重组质粒,以体外转录获得的RNA为标准品,绘制标准曲线;建立检测CVB2的SYBR Green I RT-PCR方法,对该方法特异性、灵敏性及重复性进行评价。结果:该方法在102～109拷贝/μL范围内具有良好的线性关系,最低检测限度为102拷贝/μL,标准曲线中R~2为0. 996,扩增效率为102. 2%;且该方法对肠道病毒71型(EVA71)、柯萨奇病毒A组16型(CVA16)、柯萨奇病毒A组10型(CVA10)和柯萨奇病毒A组6型(CVA6)均无交叉反应;组间和组内重复性实验中变异系数(CV)均小于1%。结论:本研究建立的检测CVB2的SYBR Green I RT-PCR方法具有良好的灵敏性、特异性和重复性,可用于CVB2病毒的快速检测和定量分析。
2020年03期 v.45;No.234 315-320页 [查看摘要][在线阅读][下载 722K] [网刊下载次数：44 ] |[阅读次数：132 ] |[引用频次：0 ] |[下载次数：161 ] - 刘知音;蔡鹏;唐正龙;朱榕;
目的:探讨颞下颌关节紊乱(TMD)患者焦虑和心理压力与应对方式的相关性。方法:选取108例TMD患者,采用焦虑自评量表(SAS)、成人心理压力量表(APSS)及简易应对方式问卷(SCSQ)对患者的焦虑、心理压力及应对方式进行评估,采用Pearson相关分析对患者焦虑、心理压力和应对方式进行相关性分析。结果:TMD患者的SAS得分明显高于中国常模,APSS得分明显低于急诊医师,SCSQ应对倾向得分明显高于网络成瘾患者,差异均有高度统计学意义(P <0. 01); TMD患者的SAS得分与APSS得分呈正相关(r=0. 4340,P <0. 001),APSS得分与SCSQ应对倾向得分呈负相关(r=-0. 2750,P=0. 004)。结论:TMD患者存在一定的焦虑、心理压力与消极的应对倾向,且焦虑与心理压力呈正相关,心理压力与应对倾向呈负相关。
2020年03期 v.45;No.234 321-325页 [查看摘要][在线阅读][下载 128K] [网刊下载次数：77 ] |[阅读次数：132 ] |[引用频次：21 ] |[下载次数：437 ]
- 张盼盼;金皎;曾妮;杨红兰;黄璟;
目的:分析血液病(HD)住院患儿医院感染(NI)的临床特点、病原学特征及药敏结果,为防控NI提供科学依据。方法:收集2014-2018年发生NI的217例次HD患儿的临床资料、送检的临床标本培养分离病原菌及药敏实验结果,分析各年度HD患儿的NI率、原发感染部位、检出的主要病原体及药敏结果。结果:HD住院患儿NI发生率3. 57%,2018年最低(3. 03%),2017年最高(4. 34%),不同年份检出率差异有统计学意义(P <0. 001); NI住院HD患儿原发感染部位以下呼吸道为主(占27. 19%),其次是血液系统(占19. 82%);发生NI的HD住院患儿标本中致病菌检出率44. 72%,革兰阴性菌居首位,以大肠埃希菌和肺炎克雷伯杆菌为主,药敏结果显示均对碳青霉烯类抗生素较敏感,对头孢菌素类抗生素、氨曲南大部分耐药。结论:HD患儿NI发生率较高,感染部位以下呼吸道为主,革兰阴性菌是NI的主要菌种。
2020年03期 v.45;No.234 326-330+334页 [查看摘要][在线阅读][下载 141K] [网刊下载次数：74 ] |[阅读次数：158 ] |[引用频次：4 ] |[下载次数：96 ] - 李云鹏;
目的:探讨维生素A和E缺乏与儿童反复呼吸道感染(RRI)发生的相关性。方法:选择行维生素A和E检测的267例儿童分为正常组(n=128、143)、偏低组(n=84、78)和缺乏组(n=55、46),分析各组儿童维生素A和E与RRI检出的相关性。结果:267例受检儿童中检出维生素A正常、偏低及缺乏者分别有128例(47. 94%)、84例(31. 46%)及55例(20. 60%),检出维生素E正常者、偏低及缺乏者分别有143例(53. 56%)、78例(29. 21%)及46例(17. 23%),检出RRI者43例(16. 10%);维生素A正常组儿童RRI检出率分别低于偏低组和缺乏组,差异有统计学意义(P <0. 05或P <0. 01),但偏低组和缺乏组差异无统计学意义(P> 0. 05);维生素E正常组儿童RRI检出率低于偏低组和缺乏组,差异有统计学意义(P <0. 05或P <0. 01),但偏低组和缺乏组差异无统计学意义(P> 0. 05);维生素A和E水平分别与儿童RRI发生呈负相关关系(P <0. 001),维生素A与E水平呈正相关关系(P <0. 001)。结论:维生素A和E缺乏与儿童RRI发生密切相关。
2020年03期 v.45;No.234 331-334页 [查看摘要][在线阅读][下载 127K] [网刊下载次数：47 ] |[阅读次数：125 ] |[引用频次：9 ] |[下载次数：175 ] - 王蕊;王芹;杜文斌;张慧;马赛;胥爱文;汪佳;安峰;
目的:探讨解毒愈溃汤联合曲安奈德对糜烂型口腔扁平苔藓(EOLP)的治疗效果。方法:82例EOLP患者均分为观察组(常规治疗+解毒愈溃汤)和对照组(常规治疗),治疗12周;采用视觉模拟评分法(VAS)评估2组患者治疗前后口腔疼痛情况,采用口腔病损面评分系统(REU)评估2组患者治疗前后口腔黏膜病损面积,采用流式细胞仪检测2组患者治疗前后外周血T细胞免疫指标(CD_4~+、CD_8~+及CD_4~+/CD_8~+),采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测2组患者治疗前后血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)及白细胞介素-10(IL-10)水平,随访6个月比较2组显效和有效EOLP患者的复发情况。结果:观察组EOLP患者总有效率(92. 68%)高于对照组(73. 17%),差异有统计学意义(χ~2=5. 513,P <0. 05);与治疗前相比,治疗后2组患者VAS评分和口腔黏膜病损面积均降低,且观察组明显低于对照组(P <0. 01);与治疗前相比,治疗后2组患者外周血CD_4~+比例及CD_4~+/CD_8~+值升高,且观察组高于对照组(P <0. 05);与治疗前相比,治疗后2组患者外周血CD_8~+比例明显降低(P <0. 001),且观察组明显低于对照组(P <0. 01);与治疗前相比,治疗后2组患者血清TNF-α和IL-10水平均明显下降,且观察组明显低于对照组(P <0. 001);观察组患者的病情复发率(21. 05%)明显低于对照组(56. 67%),差异有高度统计学意义(χ~2=9. 146,P=0. 002)。结论:解毒愈溃汤联合曲安奈德能够有效缓解EOLP患者的临床症状,其机制可能与改善患者的免疫功能、降低机体的炎症反应有关。
2020年03期 v.45;No.234 335-339+344页 [查看摘要][在线阅读][下载 150K] [网刊下载次数：46 ] |[阅读次数：130 ] |[引用频次：10 ] |[下载次数：122 ] - 王艳燕;孔艳华;张德桂;任安;朱德发;
目的:探讨西格列汀与二甲双胍对新诊断2型糖尿病患者胰岛β细胞功能的影响。方法:100例新诊断2型糖尿病患者,根据治疗方法分为西格列汀组与二甲双胍组,2组患者均给予相应药物治疗6个月;于治疗前及治疗6个月时,检测2组患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、糖基化血红蛋白(Hb A1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)水平。结果:治疗前,2组患者FPG、2hPG、Hb A1c、TC、TG、HOMA-IR及HOMA-β水平比较,差异无统计学意义(P> 0. 05);治疗6个月时,2组患者FPG、2hPG、Hb A1c、TC、TG及HOMA-IR水平均较治疗前降低,HOMA-β水平较治疗前升高,差异有统计学意义(P <0. 05);西格列汀组FPG、2hPG及Hb A1c水平低于二甲双胍组,HOMA-β水平显著高于二甲双胍组,差异有统计学意义(P <0. 05); 2组患者TC、TG及HOMA-IR水平比较,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论:与二甲双胍比较,西格列汀治疗能更有效改善新诊断2型糖尿病患者胰岛β细胞的功能。
2020年03期 v.45;No.234 340-344页 [查看摘要][在线阅读][下载 141K] [网刊下载次数：59 ] |[阅读次数：147 ] |[引用频次：23 ] |[下载次数：130 ] - 孙永烽;杨勤;陈敏;靳蓉;谢汝佳;徐慧;程星;王琦;
目的:分析198例小儿重症肺炎患儿的病原学特点。方法:采集100例小儿重症肺炎患儿痰、血清标本,98例小儿重症肺炎患儿痰、肺泡灌洗液及血清标本,采用病原菌培养、免疫荧光法检测7种呼吸道病毒,采用实时定量PCR(q PCR)法检测支原体和衣原体并分析其病原菌分布特点。结果:198例患儿中,病原检测阳性者169例,前3位的依次为单纯细菌感染、混合感染及单纯病毒感染;革兰阴性杆菌以肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌为主,革兰阳性球菌以肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌为主,病毒感染以呼吸道合胞病毒为主,混合感染以细菌合并支原体和细菌合并病毒感染为主;婴幼儿多发生单纯细菌或病毒感染,婴儿以肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌感染为主,病毒以呼吸道合胞病毒和腺病毒感染最常见,其年龄分布差异有统计学意义(P <0. 05); 3～7岁儿童单纯支原体感染和细菌合并支原体混合感染多见;冬、春季患儿对呼吸道合胞病毒和腺病毒易感,其季节分布差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:小儿重症肺炎多发生于婴幼儿,主要以细菌和病毒感染为主;病毒感染冬和春季易发,肺炎支原体感染在学龄前儿童中多见;混合感染不容忽视。
2020年03期 v.45;No.234 345-349+355页 [查看摘要][在线阅读][下载 142K] [网刊下载次数：31 ] |[阅读次数：193 ] |[引用频次：37 ] |[下载次数：297 ] - 姚念廷;郑乾;冯占辉;尹建红;徐子茜;焦玲;张春林;
目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。
2020年03期 v.45;No.234 350-355页 [查看摘要][在线阅读][下载 1336K] [网刊下载次数：61 ] |[阅读次数：115 ] |[引用频次：3 ] |[下载次数：185 ] - 郭永力;穆永芳;管仁苹;滑丽美;
目的:探讨IgA型感染后相关性肾小球肾炎(PIGN)患者的肾组织病理学特点、治疗效果及预后。方法:急性期(22例)及亚急性期(78例)IgA型PIGN患者共100例,对其对症治疗;收集患者肾组织病理切片,采用苏木精-伊红(HE)染色、过碘酸雪夫(PAS)染色、六胺银(PASM)-Masson染色及醋酸铀-柠檬酸铅双染色4种染色方法光镜、电镜观察肾组织的病理学改变,免疫荧光检测IgG、IgA、IgM、C3和C1q表达,随访患者治疗1个月后的治疗效果并采用多因素Logistic回归分析患者预后的危险因素。结果:光镜结果显示,急性期和亚急性期患者肾组织切片上皮侧嗜复红物、间质纤维化、间质炎症细胞浸润及间质水肿,差异有统计学意义(P<0.05);电镜检查显示,83例患者肾组织切片可见巨大上皮下沉积物(驼峰),急性期患者表现更加明显;免疫荧光检查显示,IgG染色强度弱于IgA和C3,强于IgM和C1q,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄≥60岁、合并基础疾病、血尿及间质纤维化均是影响IgA型PIGN患者预后的危险因素(P<0.05)。结论:IgA型PIGN的肾组织病理学表现多样,年龄≥60岁、合并基础疾病、血尿及间质纤维化患者的治疗效果较差。
2020年03期 v.45;No.234 356-362页 [查看摘要][在线阅读][下载 4098K] [网刊下载次数：37 ] |[阅读次数：121 ] |[引用频次：0 ] |[下载次数：57 ] - 牛世慧;刘莉;王珣;
目的:探讨血清胱抑素C(Cys-C)、氨基末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)对维持性血液透析患者心血管事件发生的影响。方法:64例维持性血液透析患者分为心血管事件组(n=25例)与无心血管事件组(n=39),检测2组患者入院时血清Cys-C及NT-proBNP水平,比较2组患者入院时的临床资料[性别、年龄、原发疾病、透析时间、左心室射血分数(LVEF)、左室舒张末内径(LVDD)、左室收缩末内径(LVDS)、室间隔厚度(IVST)及左室厚壁厚度(LVPWT)及血清胆固醇(TC)、肌酐(Scr)、尿酸(UA)、血钙、血磷、钙磷乘积、白蛋白(Alb)、血尿素氮(BUN)、高密度脂蛋白(HDL)、全段甲状旁腺素(i PTH)、低密度脂蛋白(LDL)、总蛋白(TP)、三酰甘油(TG)水平],采用Logistic多元回归分析有差异指标中导致心血管事件的独立危险因素,采用Person相关性分析血清Cys-C、NT-proBNP水平与这些危险因素的相关性。结果:心血管事件组患者的年龄、血钙、血液透析时间、心率、i PTH、UA、Cys-C及NT-proBNP水平明显高于非心血管事件组(P <0. 05); Logistic多因素分析结果显示,i PTH(OR=0. 795,95%CI为0. 657～0. 946)、UA(OR=0. 619,95%CI为0. 574～0. 753)、Cys-C(OR=2. 660,95%CI为1. 108～4. 289)及NT-proBNP(OR=7. 734,95%CI为1. 435～18. 667)是导致心血管事件发生的独立危险因素(P <0. 05); Person相关分析结果显示,患者血清Cys-C与i PTH(r=0. 336)及UA(r=0. 625)水平呈正相关(P<0. 05),患者血清NT-proBNP与UA水平呈正相关(r=0. 364,P <0. 05)。结论:在维持性血液透析期间监测患者血清Cys-C与NT-proBNP水平可预防心血管事件的发生。
2020年03期 v.45;No.234 363-367页 [查看摘要][在线阅读][下载 134K] [网刊下载次数：29 ] |[阅读次数：153 ] |[引用频次：10 ] |[下载次数：104 ] - 林晴晴;王鉴;谭卉晗;
目的:分析2 362例新生儿窒息发生率、病死率及器官功能损害情况。方法:收集并分析某医院2005-2015年2 362例新生儿窒息的发生、死亡及各器官功能损害发生的轻重程度和部位。结果:某医院9 913例住院新生儿中发生新生儿窒息2 362例(23. 8%),新生儿窒息病死率为1. 6%;新生儿窒息者中器官功能损害发生率为84. 2%,其中多器官功能损害发生率为45. 1%,各器官功能损害的好发部位前3位依次为心脏损害(60. 6%)、代谢损害(29. 6%)及脑损害(24. 4%);重度窒息新生儿多器官功能损害发生率高于轻度窒息组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:新生儿窒息易导致心脏、代谢及脑等多器官功能损害,且重度窒息患儿多器官损害发生率更高。
2020年03期 v.45;No.234 368-372页 [查看摘要][在线阅读][下载 129K] [网刊下载次数：115 ] |[阅读次数：157 ] |[引用频次：18 ] |[下载次数：170 ]