贵州医科大学学报

2017, v.42;No.204(09) 1114-1116

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混合型Wilson病1例

马志凤;陈颖婷;陈园园;刘太阳;杨杰;

摘要(Abstract):

<正>Wilson病(wilson disease,WD),又称为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是一种常染色体隐性遗传病,病情呈进行性发展,有致残致死的风险,但也属于一种少数可治疗的先天性遗传病~([1])。WD如果早诊断早治疗,大多数患者可恢复基本正常的生活~([2])。现报道及时诊治且疗效较好的WD病1例。

关键词(KeyWords): 肝豆状核变性;遗传性疾病,先天性;诊断;治疗

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 贵州省科技厅-贵阳医学院联合基金(黔科合LH2014-7075)

作者(Author): 马志凤;陈颖婷;陈园园;刘太阳;杨杰;

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DOI: 10.19367/j.cnki.1000-2707.2017.09.028

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